A cor de ollos é un trazo xenético que está determinado pola cantidade e a distribución de melanina no iris. É un proceso complexo no que interveñen varios xenes en pos do resultado final. De igual forma son tres os elementos do iris que contribúen a darlle a súa cor: a melanina do epitelio do iris, a melanina da parte anterior do iris e a densidade do estroma do iris. Ademais da melanina outro pigmento que actúa no proceso é o lipocromo. Así mesmo, os dous tipos de melanina que participan no proceso son a eumelanina, de aspecto marrón escuro, e a feomelanina, de aspecto pardo amarelado-avermellado. En todas as cores de ollos, fóra de condicións anómalas, o pigmento do epitelio do iris é sempre a eumelanina, presentándose en gran cantidade. Desta forma, a variación da cor de ollos prodúcese en principio polo pigmento da parte anterior do iris e de canta luz absorbe o estroma de acordo á súa densidade.
Dominante ou recesivo
A cor de ollos é un carácter hereditario influído por varios xenes. Así, nos seres humanos, coñécense varios xenes asociados a este:
EYCL1: é responsable da determinación das cores verde e azul alelo dominante e recesivo, respectivamente. Está localizado no cromosoma 19.
EYCL2: é o principal responsable da cor marrón, e atópase probablemente no cromosoma 15.
EYCL3: figura entre os xenes que regulan a cantidade de melanina do organismo animal. É así como nos seres humanos estes están estreitamente relacionados cos xenes responsables da pigmentación de pel e pelos, e que en conxunto corresponden aos mesmos que mutados ou alterados causan os distintos tipos de albinismos oculocutáneos, denominados OCA1-4, e que se atopan situados no cromosoma 15. Destes, o xene P, situado en (15q11-12) e responsable así mesmo do albinismo oculocutáneo de tipo 2 ou tamén denominado OCA2; é un dos responsables da cor de ollos, principalmente das tonalidades marrón e azul ?alelo dominante e recesivo, respectivamente. Outros xenes implicados son o SLC24A4, situado en (14q32.12); e o TYR, situado en (11q14-q21).
Características das cores nos seres humanos
Os ollos de cor marrón, café ou castaño conteñen grandes cantidades de melanina na parte anterior do iris, que serven para absorber gran cantidade de luz, especialmente as lonxitudes de ondas máis curtas desta. É un dos fenotipos máis comúns para a cor de ollos nos seres humanos. Estudos realizados no Instituto Universitario de Xenética e Bioquímica Médica do Centro Danés de Investigación do Xenoma descubriron que estes están xeneticamente relacionados co polimorfismo D15S165, acompañado dos marcadores D15S156 e D15S144, todos eles situados no cromosoma 15 (15q11-21).
Os ollos de cor ámbar son dun ton que pode ir do amarelado ao avermellado dourado e de tinguidura cobrizo. O ámbar é unha cor intermedia entre o marrón e avellana. O pigmento responsable desta coloración é o lipocromo, tamén chamado pigmento fusco, e que se atopa igualmente presente nos ollos verdes. Xeneticamente non existe unha explicación para esta coloración.
A cor pardo avellana para os ollos é un ton intermedio entre o marrón e o verde. Así mesmo pode conter sectores onde os castiñeiros, ámbar ou verde preséntense nítidamente. Desde o punto de vista xenético tampouco está clara unha explicación para leste. Con todo, o xenetista da Universidade de Stanford, Barry Starr, suxeriu un modelo probable, baseado nun hipotético xene M que actuaría sobre o xene EYCL1, facendo que este último xere máis melanina. O alelo dominante xeraría tal efecto, mentres que o alelo recesivo sería un factor neutral. Así, EYCL1 alterado por acción do xene M, e en conxunto con EYCL3, xerarían a cor avellana de ollos. Con todo, leste é só un modelo probable.
Os ollos de cor verde son o produto de moderadas cantidades de melanina. O verde é unha cor intermedia entre os tons marrón e azul ou gris. Os xenes involucrados neste efecto son EYCL1 e EYCL3. É así como o alelo dominante para EYCL1, conxugado con calquera alelo para EYCL3, a excepción do alelo dominante deste último, obteñen como resultado a cor verde de ollos. É orixinario de Europa, e ao redor do 2% da poboación mundial posúe esta cor de ollos.
Os ollos de cor azul ou celeste conteñen baixas cantidades de melanina na parte anterior do iris. Son producidos, e incluíndo a característica anterior, porque o estroma, tecido transparente composto en parte por colágeno, interponse no camiño da luz cando esta é reflectida polo epitelio do iris cara ao exterior. Desta forma, a luz dóbrase cando incide co colágeno, sendo reflectido o azul. Xeneticamente é a conxugación dos alelos recesivos dos xenes EYCL1 e EYCL3. Apareceron por primeira vez fai 10.000 a 6.000 anos, ao noroeste do mar Negro, produto da mutación xenética dun só individuo. Hoxe en día é reconocible en poboacións caucásicas e de ascendencia europea. A poboación mundial de ollos azuis estímase nun 8%.
Aínda se descoñecen os factores que levan a que o iris adquira o aspecto gris. Con todo existen dúas teorías. A primeira delas indica que un estroma, composto por unha gran cantidade de proteínas ou por un gran tamaño destas, interponse no camiño da luz cando esta é reflectida polo epitelio do iris cara ao exterior, dobrando a luz de tal forma que é reflectido o gris. A segunda teoría está relacionada coa cantidade e a localización da melanina, e crea dúas subcategorías: gris escuro e gris claro. O gris escuro sería provocado por unha pequena capa de melanina na parte anterior do iris, que provocaría que a reflexión da cor azul véxase opacada. Pola súa banda, o gris claro sería causado por unha minúscula cantidade de melanina na parte anterior do iris, aínda máis reducida que para os ollos azuis. Con todo, ningunha destas teorías foron explicadas xeneticamente.
Autosómico ou ligada ao sexo
No hay comentarios:
Publicar un comentario