Mostrando entradas con la etiqueta RASGOS HERDABLES. Mostrar todas las entradas
Mostrando entradas con la etiqueta RASGOS HERDABLES. Mostrar todas las entradas

lunes, 6 de noviembre de 2017

Polidactilia carla


Polidactilia :


QUE E?
É un trastorno xenético onde un humano nace con máis dedos na man ou no pé dos que lle corresponde (polo regular un dedo máis). Detéctase no momento do nacemento. A estes dedos chámanselles dedos extra ou dedos supernumerarios.
DOMINANTE OU RECESIVO?

É un transtorno dominante xa que se pode heredar dos seus familiares.
CARACTERÍSTICAS:

Afecta á man ou ao pé en diferentes formas, pero non é unha malformación que afecte á saúde da persoa aínda que, nalgúns casos, pode estar asociada a unha anomalía xenética máis seria na que poden existir outras malformacións físicas ou mentais.

Afecta a 1 de cada 500 bebés nados vivos, pode ser causado por unha aberración cromosómica, como a síndrome de Patau (trisomía do par 13), pero tamén pode presentarse naturalmente por un só xene. É recomendable realizar polo menos un exame físico buscando outras alteracións que fagan sospeitar dalgún trastorno xenético.


TRATAMENTO:

O único tratamento é o cirúrxico, especialmente cando o dedo é molesto e inestético. Se o dedo é funcional, non se adoita extirpar.

Resultado de imagen de Polidactilia

Carla Domínguez Costa



HUNTINGSTON

En que consiste?

É un trastorno no cal as neuronas en certas partes do cerebro desgástanse ou dexenéranse. Esta enfermidade é hereditaria.

Dominante ou recesivo?


Esta enfermidade é Dominante, xa que se o portador ten un dos seus proxenitores ca enfermidade, á maioria de posibilidades tira a herdar este trastorno.

Características

Esta é causada por un defecto no cromosoma Nº4, defecto chamado 'CAG', que fai que unha parte do ADN ocorra moitas máis veces das debidas.Normalmente esta sección de ADN repítese de 10 a 28 veces, pero nunha persona ca enfermidade, repítese de 36 a 120 veces.

A medida que o xen se vai transmitindo de pais a fillos, o número de repeticións tende a ser máis grande. Canto maior sexa o número de repeticións, maior é a posibilidade de que unha persona presente síntomas a unha idade máis temprana.

Formas da enfermidade

Hai dúas formas deste trastorno:


· A máis común é a aparición na idade adulta. As persoas con esta forma da enfermidade xeralmente presentan síntomas a mediados da terceira e cuarta década das súas vidas.
· Unha forma da enfermidade de Huntingson da aparición temprana representa un pequeño número de persoas e iníciase na nenéz ou na adolescencia.




ISABELLA CABANZÓN CABAL:)

Rasgos herdables - Laura



HOYUELOS:
  • En que consisten?
  Son muescas visibles dalgunha parte do corpo, causada pola pel subxacente. que se forman nas fazulas dalgunha persoa, sobre todo cando se sonríe. Os hoyuelos herédanse xenéticamente. Os hoyuelos nas dúas fazulas son un fenómeno relativamente común para as persoas con hoyuelos. Unha forma máis rara é o hoyuelo único, que se produce nun lado da cara soamente. Anatómicamente, os hoyuelos poden ser causados por variacións na estructura do músculo da cara coñecida como cigomático maior.
  • Dominante ou recesivo?
Son un factor dominante e necesítase só un xen para herdar est característica. Se un dos teus pais posúe hoyuelos, existe dun 25% a un 50% de posibilidades de herdalo, incrementándose dun 50% a un 100% si ambos pais o posúen.

  • Características:

Só o 20% da poboación ten hoyuelos nas súas fazulas e aínda que son considerados bonitos e atractivos, en realidad, son unha deformidade xenética dos músculos faciais. Na cara temos fibras musculares que se adhiren á pel exterior. Si estas fibras son demasiado cortas, cando se xenera máis tensión, como por exemplo ao sorrir. prodúcese un maior estiramento e unha depresión na parte exterior, formando o hoyuelo. 



Resultado de imagen de hoyuelos en bebes

RASGOS HERDABLES, Olga

1. QUE SON?

Son aqueles caracteres transmitidos polos proxenitores ós seus descendentes. Aunque se repiten a través de sucesivas xeneracións nunha familia, non necesariamente aparecen en cada unha delas. 

2. DOMINANTE OU RECESIVO?

- Ao falar dun caracter dominante ou recesivo referímonos a posibilidade que posúe ou non un rasgo hereditable para pasar de pais a fillos, serve para deducir se a descendencia vai poseer caracteres dos pais, ou padecer certas enfermidades herdables.
Como por exemplo a cor dos ollos, as cores oscuras son dominantes, é dicir, teñen máis posibilidades de ser herdables que as cores claras, as cales son recesivas.
Ou no caso das "enfermidades", a posibilidade de posuír ou non pigmentación na pel.

3. CARACTERÍSTICAS:

- Os ollos oscuros predominan na poboación do mundo cun 50% de persoas que os posúen, mentres que a posibilidade de ter ollos claros é a mesma, son moito máis "raros" e diferentes, por exemplo só un 2% da poboación posúe os ollos verdes.


- Os albinos predominan principalmente en países como China y Tanzania. 


Resultado de imagen de albinos
Olga González Garza

~Rasgos Herdables: esbirro fóticos~ Sofía

Que son os esbirros fóticos?

Os esbirros fóticos, para o que non o sepa,  son un fenómeno, unha reacción, na cal as persoas que se expoñen á luz brillante responden involuntariamente cun esbirro. E sí, se está neste apartado, é que é un rasgo herdable e dominante.

Suxeriuse que este fenómeno ocorre unicamente tras adaptarse á escuridade durante máis de cinco minutos, aínda que isto non foi probado e rexistráronse casos contrarios entre persoas co reflexo. 

A pesar da elevada frecuencia desta característica peculiar na poboación (que algúns clasifican como enfermidade) e de que existe constancia desta desde antigo (probablemente desde a Antiga Grecia), pouco coñécese respecto diso sobre ela. Si se sabe que pode ser un trazo xenético hereditario e, por tanto, transmitirse de pais a fillos. Con todo, non se sabe ben cal ou cales son os patróns de herdanza nin cal é a mutación que o causa. Ás veces, pode seguir un patrón autosómico dominante (basta con herdar o xene "anormal" dun dos pais para adquirir este reflexo). Tamén se sabe que é máis frecuente en persoas caucásicas.

Cal é o mecanismo polo que a luz intensa termina provocando un esbirro? Ese é outro dos misterios deste fenómeno: Non se sabe moi ben a que se debe aínda que a principal hipótese é que se trata dun "cruzamento de cables" nervioso.

O esbirro fótico de cando en cando adoita afectar a aqueles que o posúen, aínda que si que poden existir unha serie de inconvenientes. Por exemplo, se alguén con este reflexo desexa ser piloto de combate ten as portas pechadas xa que se considera un factor de risco. Tamén pode existir certo perigo ao conducir e expoñerse repentinamente á luz solar (como cando se sae dun túnel) pola posterior serie de esbirros incontrolados. A parte diso, soo é unha mostra da diversidade xénetica humana que á que se lle prestou pouca atención.


martes, 31 de octubre de 2017

"Pulgar de ponero"




"Pulgar de ponero"


A hiperextensibilidad do dedo pulgar, máis coñecida como "pulgar de ponero", é unha capacidad que teñen algunhas persoas e que consiste en poder inclinar a conxuntura distal ou final do pulgar hacia atrás a un ángulo maior de 45 grados, algúns case de 90 grados. Isto é debido a que teñen os dous xenes recesivos.

Mentras que aos que non poden se lles di que teñen "dedo de autoestopista" debido a que teñen o xene dominante.

Imaxe relacionada


Isto estableceuse en 1943 por Glass e Kistler. Sin embargo, existe un estudo posterior, de J.H. McDonald, en 2011, que desminte esta herencia simple. Baseándose nas observacións de Glass e Kistler e, nun estudo posterior (Beckman en 1960), pero facendo un estudo estadístico en maior profundidad.


Imaxe relacionada


Alicia Pérez Rivas.

O popular diaño do queixo.

O queixo partido é un diaño no queixo. Trátase dunha fisura en forma de "Y" no queixo cunha peculiaridade ósea subxacente. O queixo partido segue a fisura no óso da mandíbula como resultado da fusión incompleta das metades esquerda e dereita da mandíbula durante o desenvolvemento embrionario e fetal, este é un trazo hereditario nos seres humanos, onde o xene dominante é o queixo partido, mentres que o xenotipo recesivo preséntase sen unha hendidura. Este xen heredable é un trazo común en persoas de orixe europea, que as veces pode estar modificado e non telo ou si, polos factores ambientais ou tendo un xen modificador, que afecte a expresión. 


Aida Méndez Sánchez.

lunes, 30 de octubre de 2017

HERDANZA. TRANSMISIÓN DOS CARACTERES

      Todas as persoas presentamos unhas características comúns que nos definen como seres humanos. Con todo, non hai dous seres humanos exactamente iguais. As diferenzas que se observan entre as distintas persoas, por exemplo nos trazos da cara ou outros caracteres como o grupo sanguíneo, a cor da pel ou o tipo de cabelo, son consecuencia directa da herdanza. Outros caracteres, a pesar de ser hereditarios, poden estar influídos polo ambiente. Así, a altura dun individuo está determinada pola herdanza, pero pode variar dependendo da alimentación recibida durante a súa infancia.

       Algúns caracteres que exhibimos, como as cicatrices, adquirímolos ao longo da nosa vida. Con todo, gran parte dos caracteres que observamos nos individuos son hereditarios, é dicir, transmítense de xeración en xeración mediante a reprodución. Estes caracteres van aparecendo durante o desenvolvemento e o crecemento dun individuo e maniféstanse ao longo da súa vida. Os caracteres que son o resultado exclusivamente da acción do ambiente non se transmiten aos fillos e denomínanse caracteres adquiridos.

    Ás veces, é difícil determinar se a variación dun carácter é hereditaria ou ten unha orixe ambiental. Por exemplo, a estatura das persoas é un carácter hereditario; os fillos de pais altos adoitan ser tamén altos; con todo, unha correcta alimentación tamén inflúe na estatura alcanzada.

      Moitos dos caracteres herdados maniféstanse dunha maneira diferente segundo as condicións ambientais nas que vive ou se desenvolveu un individuo. Con todo, as variacións nos caracteres provocadas polo ambiente caracterízanse por non ser heredables, é dicir, por non transmitirse á descendencia. Para que a variación dun carácter sexa heredable ha de afectar o material hereditario, é dicir, á información que os pais transmiten aos fillos.

    Algunhas anomalías xenéticas teñen unha herdanza de carácter recesivo. Nestes casos son necesarias dúas copias do xene recesivo para que a enfermidade maniféstese. Unha persoa que ten só unha copia do xene recesivo é portadora dese xene pero non manifesta a enfermidade. Na ilustración, ou xene dominante represéntase en cor verde e ou recesivo en azul. Na parella dá esquerda ou pai ten unha copia do xene dominante e outra do xene recesivo. A nai ten dúas copias do xene dominante. Cada pai só pode transmitir un xene aos fillos. Vos catro fillos desta parella representan as probabilidades dás distintas combinacións que poden xurdir. Vos fillos dá parte esquerda reciben ou xene recesivo do seu pai e ou dominante dá nai e son, por tanto, portadores. Por tanto hai un 50% de posibilidades de que vos nenos que nazan desta parella sexan portadores. Como ningún dous fillos podar recibir dúas copias do xene recesivo ningún desenvolverá a enfermidade. Cando vos dous pais son portadores, hai un 25 % de posibilidades de que os nenos nazan coa enfermidade, un 50 % de posibilidades de que os nenos sexan portadores e un 25 % de posibilidades de que os nenos non sexan nin portadores nin desenvolvan a enfermidade.

       Os cromosomas conteñen a información xenética do organismo. Cada tipo de organismo ten un número de cromosomas determinado; na especie humana, por exemplo, hai 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos segundo ou tamaño e a forma. A metade dous cromosomas proceden do pai e a outra metade dá nai. As diferenzas entre individuos reflicten a recombinación xenética destes xogos de cromosomas ao pasar dunha xeración a outra.

David Pérez Rodríguez 4ºA

A cegueira da cor: O daltonismo

RASGOS HERDABLES:
  • Son os caracteres transmitidos dos proxenitores aos seus descendentes (que non teñen que pasar por todas as xeracións) e son por exemplo: a cor da pel, a cor do pelo e incluso algunhas enfermidades como a diabetes e o daltonismo.
  • O daltonismo é un trastorno que se define como "cegueira á cor" (xeralmente ao vermello e ao verde) e dáse cando un dos tipos de conos dos nosos ollos funcionan defectuosamente. Os tipos de daltonismo dependen de cal dos tres tipos de células foi afectado.
  • O daltonismo é de herencia recesiva ligada ao X ( quere dicir que o xen que provoca o trastorno está ligado ao cromosoma X).  Os xenes que codifican os pigmentos do cono verde e vermello atópanse nese cromosoma que está presente dúas veces nas mulleres (XX) e unha nos varóns (XY); a mutación neste cromosoma pode facer que non se formen os conos para esas cores.
Que o caracter deste xen sexa recesivo quere dicir que unha muller necesita ter os seus dous cromosomas X mutantes para presentar o trastorno, mentres que un home ao ter só un cromosoma X será daltónico sempre que este sexa mutante (de aí a diferenza entre a porcentaxe de homes e mulleres daltónicos polo que se di que é unha enfermidade ligada ao sexo). 
Segundo este dato un daltónico non terá fillos que presenten a enfermidade sempre que a súa muller non porte o xen mutante pero, todas as súas fillas portarán o xen sen presentar a enfermidade e a metade dos seus fillos varóns si que padecerán a anomalía.


  • A porcentaxe de persoas daltónicas é de un 1% de mulleres e un 8% nos homes.
O método máis sinxelo para diagnosticalo consiste nunhas láminas con puntos de cores primarios dispostos sobre manchas de cores similares, agrupados de modo que unha persoa normal pode distinguir neles números e formas coñecidas.
  • As personas que sufran daltonismo serán incapaces de recoñecer estas figuras ou verán outras distintas. Este método é o das láminas de manchas de Stilling e Ishihara.

Lucía González Dapía

viernes, 27 de octubre de 2017

Corea de Huntington :)

COREA DE HUNTINGTON
   
A enfermidade de Huntington (EH), tamén coñecida como corea de Huntington, é unha grave e rara enfermidade neurolóxica, hereditaria e dexenerativa.
Debe o seu nome a George Huntington, médico americano que describiu a enfermidade en 1872. Foi a primeira persoa que identificou o carácter hereditario da EH.

A enfermidade de Huntington é causada por un defecto xenético no cromosoma N.° 4. O defecto fai que unha parte do ADN ocorra moitas máis veces das debidas. O defecto chámase repetición CAG. Normalmente, repítese de 10 a 28 veces, pero nunha persoa coa enfermidade de Huntington, repítese de 36 a 120 veces.

O padecemento da enfermidade pode seguir camiños moi diferentes, mesmo entre irmáns e parentes próximos. Isto débese a que, xunto á mutación específica da proteína da huntingtina, interveñen ademais outros factores hereditarios.

Trátase dun caracter dominante. A probabilidade de cada descendente de herdar o xene responsable da mutación é do 50%, é independente do sexo, e o xene non se salta xeracións. Ademáis a medida que o xene se transmite de pais a fillos, o número de repeticións tende a ser máis grande, e canto maior sexa o número de repeticións, maior será a posibilidade de que unha persoa presente síntomas a unha idade máis temperá. 

Afecta aproximadamente a un de cada 10.000 habitantes na maioría dos países europeos, aínda que tamén existe no resto do mundo en diferentes proporcións. En España, por exemplo, estímase que máis de 4.000 persoas teñen a enfermidade e máis de 15.000 afrontan o risco de herdar o xene da EH porque teñen ou tiveron un familiar directo afecto da mesma.

Resultado de imaxes para corea de huntington

Eva Diéguez Vila

Hoyuelos

-En que consiste?
Son muescas visibles dalgunha parte do corpo, causada pola pel subxacente, que se forman nas fazulas dalgunhas persoas, sobre todo cando se sonrie.





-É un caracter hereditario ou recesivo?
É  un caracter hereditario.
-Caracteristicas:
Os hoyuelos pódense adquirir por herdanza xenética, xa que son un factor dominante e necesítase só un xene para herdar esta característica. Se un dos teus pais posúe hoyuelos, existe dun 25% a un 50% de posibilidades de herdalo, incrementándose dun 50% a un 100% se ambos os pais posúenos.
Os hoyuelos poden formarse noutras zonas do corpo, como cóbados, xeonllos ou costas, pero os máis comúns son os que aparecen nas fazulas e queixo, á parte de ser os máis visibles.
-Autosómico ou ligado o sexo

Autosómico.

David CP
























A HEMOFILIA


1. En que consiste?
É un trastorno hemorráxico hederitario causado por unha falta do factor de coagulación sanguínea. Cando unha persoa sen esta enfermidade sangra, lévanse a cabo unha serie de reaccións no corpo para axudar a formar coágulos. Este proceso denomínase cascada da coagulación e involucra a unhas proteínas especiais.
As persoas que padecen hemofilia non teñen a capacidade de crear coágulos, polo que ante un sangrado, se a enfermidade non está tratada, a súa vida pode correr perigo.

2. Dominante ou recesivo?
Existen 3 tipos de hemofilia: A, B ou C. A máis común e o A, causado por un rasgo hederitario recesivo ligado ao cromosoma X. As mulleres teñen dúas copias do cromosoma X. Se o xene do factor de coagulación nun dos cromosomas non funciona, o xene do outro cromosoma pode facer ese traballo.
Os homes únicamente teñen 1 cromosoma X. Se o xene de coagulación falla, o neno terá hemofilia. É por esta razón pola que a maioría das persoas con hemofilia son homes.

3. Probabilidades: 
Se unha muller ten o xene que regula a coagulación defectuoso, considérase unha portadora. Esto significa que pode transmitirlle este xen aos seus fillos. Os nenos nacidos de tales mulleres, teñen un 50% de probabilidades de ser padecer hemofilia. Mentres que as nenas teñen un 50% de probabilidades de ser portadoras. Todas as fillas de homes con hemofilia son portadoras dese xene defectuoso. Os factores de risco para a hemofilia A inclúen:
           - Antecedentes familiares
           - Ser home

4. Medidas para controlar a hemofilia:
A día de hoxe non existe a cura total desta enfermidade. Non obstante, hai moitos estudos que intentan realizar probas con terapias xenéticas. Esto consiste en tomar xenes normais que regulen a coagulación e implantalos no corpo dunha persoa con hemofilia. Mentres que non se consiga realizar isto con persoas humanas, existen medicamentos que regulan a coagulación. 
Resultado de imagen de imagenes de hemofilia

Inés García Nóvoa

TIPOS DE CRANEOS

En que consiste?
Resultado de imaxes para DOMINANTE: BRAQUICÉFALO seres humanos-Os trazos son características físicas que se ven nos animais (incluídos os humanos) e algunhas plantas. Os trazos herdácidos transmítense xeneticamente dunha xeración ao seguinte e generalmente non están asociados ao comportamento aprendido. Aínda que existe unha clara diferenza entre os dous tipos de trazos, a investigación en curso segue a determinar como se expresan estes trazos e como poden estar relacionados entre si.
Según a forma do craneo poden ser:

-Braquicefalo:Este e Dominante, dise do cranio cuxo diámetro transversal é lixeiramente inferior ao diámetro anteroposterior. A forma do cráneo é case redonda eo seu índice cefálico> 81%.

-Dolicocéfalo:Este polo contrario e Recesivo, dise do craneo cuxo diametro transversal é lixeiramente superior ao diametro anteroposterior.

-Mesocéfalo: este polo contrario é unha mistura entre ambos, este ten un largo e un ancho razonablemente "normales".

Pola formación obtida ata hoxe en día, inda nn saben si vai ligada o sexo ou non.



Álex Domínguez Fornos 4ºA ESO