Corea de Huntington :)

COREA DE HUNTINGTON

   

A enfermidade de Huntington (EH), tamén coñecida como corea de Huntington, é unha grave e rara enfermidade neurolóxica, hereditaria e dexenerativa.

Debe o seu nome a George Huntington, médico americano que describiu a enfermidade en 1872. Foi a primeira persoa que identificou o carácter hereditario da EH.

A enfermidade de Huntington é causada por un defecto xenético no cromosoma N.° 4. O defecto fai que unha parte do ADN ocorra moitas máis veces das debidas. O defecto chámase repetición CAG. Normalmente, repítese de 10 a 28 veces, pero nunha persoa coa enfermidade de Huntington, repítese de 36 a 120 veces.

O padecemento da enfermidade pode seguir camiños moi diferentes, mesmo entre irmáns e parentes próximos. Isto débese a que, xunto á mutación específica da proteína da huntingtina, interveñen ademais outros factores hereditarios.

Trátase dun caracter dominante. A probabilidade de cada descendente de herdar o xene responsable da mutación é do 50%, é independente do sexo, e o xene non se salta xeracións. Ademáis a medida que o xene se transmite de pais a fillos, o número de repeticións tende a ser máis grande, e canto maior sexa o número de repeticións, maior será a posibilidade de que unha persoa presente síntomas a unha idade máis temperá. 

Afecta aproximadamente a un de cada 10.000 habitantes na maioría dos países europeos, aínda que tamén existe no resto do mundo en diferentes proporcións. En España, por exemplo, estímase que máis de 4.000 persoas teñen a enfermidade e máis de 15.000 afrontan o risco de herdar o xene da EH porque teñen ou tiveron un familiar directo afecto da mesma.

Eva Diéguez Vila