O neandertal que aínda «vive» en nós

Os neandertales desapareceron fai uns 40.000 anos, pero antes conviviron co Homo sapiens en Europa durante xeracións. Esa coexistencia implicou encontros sexuais que deixaron en nós unha «pegada» que aínda levamos encima: entre o 2% e o 4% do xenoma dos seres humanos actuais, coa excepción dos africanos, ten a marca neandertal. Pero iso, como nos inflúe? Estes fragmentos afectan á función do noso xenoma, ou son só pasaxeiros silenciosos na viaxe? Investigadores da Escola de Medicina da Universidade de Washington cren que as secuencias de ADN neandertal aínda inflúen en como os xenes se activan ou desactivan nos humanos modernos. É dicir, probablemente contribúen a trazos como a altura e a propensión para padecer enfermidades como a esquizofrenia ou o lupus.

«Mesmo 50.000 anos despois do último emparellamento humano-neandertal, aínda podemos ver efectos medibles sobre a expresión dos xenes», di o xenetista e coautor do estudo, Joshua Akey. «E esas variacións na expresión de xenes contribúen á variación fenotípica humana e a propensión á enfermidade».

Estudos previos atoparon correlacións entre xenes e trazos neandertales como o metabolismo das graxas, a depresión e o risco de lupus. Con todo, pescudar o mecanismo detrás das correlacións resultou difícil, explican os científicos. O ADN pode ser extraído de fósiles e ser secuenciado, pero iso non sucede co ARN (acedo ribonucleico). Sen esta fonte de información, os científicos non poden estar seguros exactamente se os xenes neandertales funcionaban de maneira diferente que as súas contrapartes humanos modernos. Poden, con todo, mirar á expresión de xenes nos humanos modernos que posúen ascendencia neandertal.

Neste estudo, os investigadores analizaron as secuencias de ARN nun conxunto de datos en busca de persoas que levan versións tanto neandertales como humanas modernas dun determinado xene, unha versión de cada «pai». Para cada un destes xenes, os investigadores compararon a expresión dos dous alelos (cada unha das variantes que pode ter un xene) en 52 tecidos diferentes.

«En aproximadamente o 25% de todos os sitios que probamos, podemos detectar unha diferenza na expresión entre o alelo neandertal e o alelo humano moderno», di o investigador Rajiv McCoy, primeiro autor do estudo.

Cerebro e testículos

A expresión de alelos neandertales tendía a ser especialmente baixa no cerebro e os testículos, o que suxire que estes tecidos poden experimentar unha evolución máis rápida desde que nos separamos dos neandertales hai aproximadamente 700.000 anos. «Podemos inferir que as maiores diferenzas na regulación de xenes entre os humanos modernos e os neandertales talvez existan no cerebro e os testículos», di Akey.

Un exemplo non cuberto por este estudo é un alelo neandertal dun xene chamado ADAMTSL3 que diminúe o risco da esquizofrenia, mentres que tamén inflúe na altura. «Os nosos resultados apoian este modelo», di McCoy. Para os investigadores, é un exemplo de como as pequenas diferenzas entre os humanos modernos e os neandertales poden contribuír á variación nas persoas.

«A hibridación entre humanos modernos e neandertales incrementou a complexidade xenómica», explica Akey. «A hibridación non foi só algo que ocorreu hai 50.000 anos do que non temos que preocuparnos máis. Eses pequenos anacos e pezas, as nosas reliquias de neandertal, están a influír na expresión génica de forma xeneralizada e importante».

O equipo pretende ampliar as súas investigacións e coñecer se os denisovanos -outra especie de homínidos de Siberia que se cruzaron cos humanos modernos- tamén están a contribuír á expresión dos nosos xenes.