A HEMOFILIA

1. En que consiste?
É un trastorno hemorráxico hederitario causado por unha falta do factor de coagulación sanguínea. Cando unha persoa sen esta enfermidade sangra, lévanse a cabo unha serie de reaccións no corpo para axudar a formar coágulos. Este proceso denomínase cascada da coagulación e involucra a unhas proteínas especiais.
As persoas que padecen hemofilia non teñen a capacidade de crear coágulos, polo que ante un sangrado, se a enfermidade non está tratada, a súa vida pode correr perigo.

2. Dominante ou recesivo?
Existen 3 tipos de hemofilia: A, B ou C. A máis común e o A, causado por un rasgo hederitario recesivo ligado ao cromosoma X. As mulleres teñen dúas copias do cromosoma X. Se o xene do factor de coagulación nun dos cromosomas non funciona, o xene do outro cromosoma pode facer ese traballo.
Os homes únicamente teñen 1 cromosoma X. Se o xene de coagulación falla, o neno terá hemofilia. É por esta razón pola que a maioría das persoas con hemofilia son homes.

3. Probabilidades: 
Se unha muller ten o xene que regula a coagulación defectuoso, considérase unha portadora. Esto significa que pode transmitirlle este xen aos seus fillos. Os nenos nacidos de tales mulleres, teñen un 50% de probabilidades de ser padecer hemofilia. Mentres que as nenas teñen un 50% de probabilidades de ser portadoras. Todas as fillas de homes con hemofilia son portadoras dese xene defectuoso. Os factores de risco para a hemofilia A inclúen:
           - Antecedentes familiares
           - Ser home

4. Medidas para controlar a hemofilia:
A día de hoxe non existe a cura total desta enfermidade. Non obstante, hai moitos estudos que intentan realizar probas con terapias xenéticas. Esto consiste en tomar xenes normais que regulen a coagulación e implantalos no corpo dunha persoa con hemofilia. Mentres que non se consiga realizar isto con persoas humanas, existen medicamentos que regulan a coagulación. 

Inés García Nóvoa